밤이나 어두운 곳에서 잘 보이지 않는 야맹증과 시야가 점점 좁아지는 증상이 이어진다면 유전성 망막질환인 ‘색소망막염’을 의심해볼 필요가 있다.

색소망막염은 국가관리대상 희귀질환 중 하나로, 시각세포와 망막색소상피세포가 변성돼 기능이 저하되는 대표적인 유전성 망막질환이다.

원인은 주로 유전자 변이에 있으며, 부모로부터 유전되거나 가족력이 없어도 돌발적으로 발병할 수 있다.

주요 증상은 ▲야맹증 ▲시야 축소 ▲색각장애로, 초기에는 어두운 환경에서 시력이 떨어지다 점차 시야가 좁아지고 색 구분이 어려워진다. 진행되면 중심시력 저하까지 나타날 수 있다.

진단은 안과검사와 유전자 검사를 통해 이뤄진다. 망막전위도검사, 시력·시야검사, 세극등검사, 안저촬영 등을 통해 망막의 기능과 구조를 확인하고, 유전자 검사로 변이 여부를 판별한다.

서울아산병원에 따르면, 비타민 A 부족으로 인한 야맹증을 제외하면 대부분 치료가 쉽지 않다. 특히 선천성 비진행성 야맹증, 망막색소변성, 맥락망막위축 등은 현재로서는 완치가 어렵다.

다만 굴절 이상을 안경으로 교정하면 증상이 호전될 수 있으며, 색안경 착용 시 눈부심과 빛의 산란을 줄여 색 대비를 높이고, 빛·어둠 적응 시간을 단축해 증상을 완화할 수 있다.

또한 RPE65 유전자 변이에 한해 ‘럭스터나(Luxturna)’라는 유전자 치료제가 허가돼 있으며, 합병증이 생길 경우 백내장은 수술로, 황반부종은 안구 내 주사·약물치료로 관리한다.

저소득층 희귀질환 건강보험 가입자(기준 중위소득 140% 미만)는 의료비 지원을 받을 수 있다. 건강보험 적용 후 남는 요양급여 본인부담금이 지원 대상이며, 질병관리청 ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집이나 주민등록지 관할 보건소에서 신청할 수 있다.

질병관리청 관계자는 “야맹증과 시야 축소가 장기간 지속된다면 조기 진단이 무엇보다 중요하다”며 “정기적인 안과 검진과 가족력 확인이 필요하다”고 조언했다.